HCM

 
 
 
 
 

Hypertrofe Cardiomyopathie (HCM) komt bij vrijwel alle diersoorten voor, ook bij de mens. Hypertrofe Cardiomyopathie is de meest voorkomende oorzaak voor een plotselinge dood onder jongvolwassenen. Dat geldt ook voor een aantal kattenrassen. De dieren overlijden aan hartfalen en aan thrombo-embolisme (bloedpropjes).
Door diverse oorzaken kan de hartspier (het myocard) verdikken (hypertroof worden), waardoor deze zijn functie niet meer goed kan vervullen. Op basis van deze oorzaken wordt een onderverdeling gemaakt in primaire en secundaire hypertrofie.
Bij primaire hypertrofie wordt de afwijking veroorzaakt door een afwijking die in de spiercellen zelf ligt, zoals het geval is bij HCM. Secundaire hypertrofie wordt veroorzaakt door een aandoening van buitenaf die het hart aanspoort tot harder werken, bijvoorbeeld een lekkende hartklep, hoge bloeddruk of een te snel werkende schildklier. In beide gevallen verdikt de hartspier uiteindelijk zodanig dat de normale functie belemmerd wordt en hartfalen ontstaat. Uiteindelijk ontstaat een zogenaamd overvullingsbeeld waarbij er vocht in de longen zit (longoedeem). De kat krijgt ademhalingsmoeilijkheden, vochtophoping en uiteindelijk sterft het dier.
 
 

Een verschijnsel dat past bij HCM is een acute hartdood. Iedereen kent wel de voorbeelden van jonge sporters die bij het leveren van inspanning plotseling dood neervallen. Bij katten kan precies hetzelfde gebeuren. De oorzaak van dit plotselinge overlijden is een fatale hartritmestoornis. Verder is duidelijk dat katers, door nog onbekende oorzaken, vaker aangedaan zijn dan poezen.
Ook een plotselinge verlamming van (meestal) de achterpoten past bij HCM. Door de verdikking van de hartspier verandert het hart van vorm. Hierdoor kunnen wervelingen in het bloed ontstaan en die leveren op hun beurt weer een vergrote kans op bloedpropjesvorming. Deze propjes komen in de bloedsomloop en verstoppen daar bloedvaten die naar belangrijke structuren lopen. De kat krijgt dan bijvoorbeeld een herseninfarct.

HCM is niet te genezen. Een dier dat de erfelijke aanleg heeft zal vroeg of laat verschijnselen van de ziekte krijgen. Het moment waarop dit gebeurt kan echter sterk verschillen, en ook de ernst van de symptomen verschilt van geval tot geval.
De behandeling van HCM bestaat vooralsnog alleen uit symptoombestrijding: door het geven van medicijnen (onder andere -blokkers en ACE-remmers) wordt getracht het hart zo goed mogelijk te laten functioneren zonder de verdikking te laten toenemen. Verder is het belangrijk om een regelmatig hartritme te handhaven, waarvoor soms anti-arrhytmica gegeven worden.

Er zijn meerdere mutante genen (erfelijke afwijkingen) die HCM kunnen doen ontstaan. Het is bij katten nog niet duidelijk waar al deze genen precies liggen en welke mutaties (erfelijke foutjes) ten grondslag liggen aan het ontstaan van de ziekte.Door een aantal onderzoeksgroepen wordt hard gewerkt aan het vinden van de defecte genen die de afwijking veroorzaken.
Inmiddels zijn er twee van de mutaties gevonden, één die HCM veroorzaakt bij de Maine Coon en een andere die HCM veroorzaakt bij de Ragdoll. Deze mutaties zijn beide dominant: als het 'ziekmakende' gen aanwezig is krijgt het dier vroeg of laat HCM. In eerdere onderzoeken werd verondersteld dat homozygote dieren al in de baarmoeder zouden overlijden. Dat blijkt niet te kloppen, ook homozygote dieren overleven, maar ze hebben vaak op jongere leeftijd ernstiger symptomen van HCM. De penetrantie (de mate waarin een erfelijk afwijkend dier er ook daadwerkelijk op kan rekenen problemen te krijgen) van deze vormen van HCM lijkt 100% te zijn. Dit wil zeggen dat alle katten die de mutatie hebben in meer of mindere mate last van de ziekte krijgen, de vraag is alleen wanneer zich de fatale complicaties als boven beschreven ontwikkelen.

De HCM DNA-testen voor Maine Coons en Ragdolls geven twee (eigenlijk drie) mogelijke resultaten: Uw kat is "vrij" (en heeft twee "gezonde" allelen: hcm/hcm). De kat zal de vorm van HCM waarop werd getest niet krijgen en, minstens zo belangrijk, kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie. Uw kat is "lijder", waarbij we onderscheid moeten maken tussen heterozygote lijders en homozygote lijders. Indien uw kat een heterozygote lijder is (meestal "drager" genoemd, met éèn "gezond" allel en een "defect" allel: HCM/hcm) zal ze vroeg of laat de symptomen van HCM gaan vertonen en uiteindelijk aan de afwijking overlijden. Ze zal het mutante allel aan de helft van haar nakomelingen doorgeven. Indien uw kat een homozygote lijder is (met twee defecte allelen: HCM/HCM) zal ze het afwijkende allel aan al haar nakomelingen in de volgende generatie doorgeven. Ze zal meestal op jongere leeftijd last krijgen van de symptomen van HCM en daaraan ook overlijden.